Segundo Simposio de Medicina Diagnóstica / Second Symposium on Diagnostic Medicine

De acuerdo con las estadísticas de GLOBOCAN 2020, el cáncer de tiroides ocupa el noveno lugar de incidencia a nivel mundial [1]. Afecta en su mayoría a mujeres en un 75 %, y aunque puede presentarse a cualquier edad, la mediana al momento del diagnóstico es alrededor de los 50 años [2]. En los últimos 5 a 10 años, el manejo del cáncer de tiroides ha sufrido una transformación, con nuevas opciones de diagnóstico, incluyendo las pruebas moleculares, y de tratamiento. El Laboratorio Clínico Hematológico y la revista Medicina & Laboratorio realizaron el pasado mes de junio el Segundo Simposio de Medicina Diagnóstica. Conversemos de: Nódulo Tiroideo y Cáncer de Tiroides, con la participación de expositores nacionales e internacionales expertos en el tema. Los resúmenes han sido incluidos en el presente número de la revista. El doctor Alejandro Román-González en su conferencia "Actualización en el estudio del nódulo tiroideo", abarca paso a paso la conducta a seguir desde la detección de un nódulo tiroideo, su clasificación y posible tratamiento. Además, alerta a la sensibilización del clínico ante la angustia que padece un paciente que presenta un nódulo tiroideo. El doctor Alejandro Vélez-Hoyos con su presentación "Actualización del sistema de reporte Bethesda de citología de tiroides 2023", hace un recuento de dicho sistema desde su creación, y expone la clasificación más reciente del sistema Bethesda para tiroides, tanto en adultos como en niños. El doctor Roberto Ruiz-Cordero en su conferencia "La relevancia del análisis molecular en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, y su utilidad como medida de control de calidad entre citopatólogos", menciona cómo el estudio genómico ha alcanzado grandes avances en el cáncer de tiroides, permitiendo la identificación de mutaciones de los genes RAS y la mutación BRAF p.V600E, entre otras. Adicionalmente, expone cómo el análisis molecular ha surgido como una herramienta crítica en el diagnóstico y manejo de los nódulos tiroideos, al mejorar significativamente la precisión diagnóstica y el número de intervenciones quirúrgicas innecesarias.

The Clinical Hematology Laboratory and the Medicina & Laboratorio Journal held the Second Diagnostic Medicine Symposium last June. Let's talk about: Thyroid Nodule and Thyroid Cancer, with the participation of national and international speakers who are experts on the subject. The abstracts have been included in this issue of the journal.

Pasado, presente y futuro en el estudio de los nódulos tiroideos: papel de la citología y las pruebas moleculares / Past, present and future in the study of thyroid nodules: role of cytology and molecular tests

Los nódulos tiroideos siempre han sido considerados problemas comunes en la práctica clínica, y con el fin de estudiarlos se han buscado diferentes técnicas de aproximación y diagnóstico a lo largo de los años [1,2]. Esto ha contribuido al aumento en su incidencia, ya que a mayor número de estudios de imágenes realizados, aumenta la probabilidad de encontrarlos, puesto que tan solo el 50% son detectados por palpación al examen físico [3]. Es importante mencionar que a pesar de que solo el 5% de los nódulos tiroideos finalmente presentan un diagnóstico maligno y requieren manejo quirúrgico, hace algunos años se llevaban a cabo exámenes médicos diagnósticos y manejos quirúrgicos invasivos y exhaustivos que no eran prácticos, necesarios ni costo efectivos [4]. Fue solo hasta hace aproximadamente 40 años que se empezó a difundir el uso de la técnica diagnóstica desarrollada en 1950 por Söderstrom, Einhorn, Franzèn y Zajicek en el Hospital Radiumhelmet, de Estocolmo, Suecia, y considerada actualmente como la prueba de elección para la evaluación de nódulos tiroideos: la aspiración con aguja fina (ACAF), la cual se describe segura, precisa y rentable

Evaluación de nódulos tiroideos con interpretación citológica rápida en el sitio (ROSE) / Evaluation of thyroid nodules with Rapid On-Site Evaluation (ROSE)

La aspiración con aguja fina (ACAF) es una técnica ampliamente utilizada por su alta seguridad y fácil uso. Sin embargo, al usarse en conjunto con la evaluación rápida de la muestra en el sitio de la toma (ROSE, del inglés, Rapid On- Site Evaluation), disminuyen los tiempos necesarios para la evaluación y el diagnóstico, mejora la calidad de la muestra, disminuye el número de punciones por procedimiento y limita la necesidad de repetir la prueba, lo que hace que el uso combinado de ambas técnicas sea de gran utilidad y cada vez más solicitado en los servicios de imágenes diagnósticas y patología. ROSE, además, permite una clasificación adecuada del material recolectado para cultivos, estudios de citometría de flujo y pruebas moleculares. Particularmente, en los pacientes con nódulos tiroideos, la realización de ROSE durante el procedimiento de evaluación ecográfica y punción, puede garantizar que la muestra extraída sea suficiente y adecuada para el diagnóstico, y, así mismo, permite evaluar la necesidad de estudios complementarios de manera inmediata, brindando un diagnóstico rápido y preciso, disminuyendo los costos relacionados con la repetición del procedimiento y la morbilidad asociada a complicaciones por punciones múltiples

Fine needle aspiration (FNA) is a widely used technique due to its high safety and ease of use. However, when used in combination with Rapid On-Site Evaluation (ROSE), there is a reduction in the time required for evaluation and diagnosis, as well as an improvement in the sample quality, a reduction in the number of needle passes and the need to repeat the test, which makes the combined use of both techniques very useful and increasingly requested in the diagnostic imaging and pathology services. ROSE also allows a proper classification of the collected material for cultures, flow cytometry studies and molecular tests. Particularly in patients with thyroid nodules, the performance of ROSE during the ultrasound evaluation and biopsy procedure can guarantee that the sample extracted is sufficient and adequate for the diagnosis, and, likewise, an immediate evaluation for the need for complementary studies can be achieved, providing a fast and accurate diagnosis, reducing the costs related to repeating the procedure, and the morbidity associated with complications from multiple biopsies

Historia de las pruebas de función tiroidea / History of thyroid function tests

El desarrollo de las pruebas de función tiroidea no ha sido fácil, con múltiples retos para mejorar algunas características que son insatisfactorias, incluso en la actualidad. En 1960 se logró la medición de tiroxina total (T4 total), y aunque fue un gran avance, los investigadores sabían que era insuficiente para una evaluación precisa de la función tiroidea. Uno de los problemas importantes radica en que existen diferencias marcadas interindividuales en la composición y en las cantidades de las proteínas de transporte de la T4 y la triyodotironina (T3). Por lo tanto, los depósitos de T4 y T3 son muy diferentes a los valores de T4 libre (T4L) y T3 libre (T3L). Por ejemplo, la mujer embarazada tiene el doble de globulina fijadora de tiroxina (TBG) y tres cuartas partes de la cantidad de albúmina que tenía cuando no estaba embarazada. También se pierde transtiretina y albúmina en enfermedades graves o con traumas, como quemaduras o sepsis. Entre 1963 y 1965 se desarrolló una prueba para tratar de obtener una estimación de la T4L, con el método de absorción de la hormona tiroidea a partir de la T4 total. Sin embargo, este análisis no funcionó correctamente, especialmente teniendo en cuenta la variabilidad en la TBG

Hormona antimülleriana: un nuevo marcador del estado reproductivo de la mujer / Anti-müllerian hormone: a new marker for the reproductive status of women

La identificación de marcadores apropiados para evaluar la reserva ovárica permaneció en investigación durante muchos años, hasta que, recientemente, la concentración sérica de la hormona antimülleriana fue reconocida como el método de mayor exactitud respecto a los tradicionalmente utilizados. Esta hormona es una glicoproteína homodímerica de 140 kD, identificada por primera vez en 1940, cuando se comprobó su secreción por las células de Sertoli en los fetos de sexo masculino y su principal actividad, la promoción de la regresión de los conductos de Müller. Entretanto, no fue sino hasta 1981 que fue relatada por primera vez su producción por las células de la granulosa de los folículos primarios, los folículos preantrales y los pequeños folículos antrales (hasta 7 mm de diámetro). A pesar de estos hallazgos, las investigaciones sobre el papel biológico y la utilidad clínica de la hormona antimülleriana solo se concretaron en los años 2000, a partir del desarrollo de estuches comerciales para las dosificaciones de este marcador. Actualmente, la medición de la hormona antimülleriana hace parte de la evaluación rutinaria de algunas especialidades, entre ellas la endocrinología ginecológica, la oncología ginecológica y la medicina reproductiva, entre otras, con diferentes utilidades clínicas en la mujer, las cuales se relatan brevemente a continuación y serán ampliadas en el módulo "La clínica y el laboratorio" del presente número de MEDICINA & LABORATORIO. Evaluación de la reserva ovárica funcional en reproducción asistida Esta es la indicación mejor establecida para la medición de la hormona antimülleriana. El término «reserva ovárica funcional¼, recientemente empleado en la reproducción asistida, hace referencia al número medio de folículos reclutados hasta el estado preovulatorio luego del estímulo con la hormona folículo estimulante (FSH) exógena, lo que pone a disposición ovocitos viables para los procedimientos de fertilización; mientras que la «reserva ovárica verdadera¼ corresponde al patrimonio estimado de folículos remanentes en un momento dado de la vida reproductiva de la mujer. (AU)

Vitamina D: una hormona poderosa: [Editorial] / Vitamin D: a powerful hormone: [Editorial]

La vitamina D representa uno de los principales factores determinantes para el desarrollo de la vida en la tierra y para la evolución humana. Aproximadamente el 10% al 20% de los requerimiento de vitamina D de un organismo humano se puede obtener a través de la dieta y aproximadamente el 90% del total de la vitamina D necesaria tiene que ser fotosintetizada en la piel a través de la acción del sol (luz ultravioleta B (UV-B)) [1].El raquitismo por deficiencia de vitamina D fue la enfermedad de los jóvenes entre 1800 y principiosdel siglo XX, con proporciones epidémicas en el norte de Europa, Norteamérica y Asia del Norte [2]. Sir Edward Mellanby (1919) demostró que esta enfermedad era debida a una deficiencia nutricional y se podía mejorar con suplementos de aceite de hígado de bacalao. McCollum (1922) demostró que el factor terapéutico en este aceite era una nueva vitamina, la vitamina D [3,4]. Por su parte, Huldshinsky y sus compañeros de trabajo (1919) también demostraron que el raquitismo podía ser tratado con la luz ultravioleta (UV). Así mismo, Steenbock (1923) demostró que la luz UV inducía la formación de vitamina D en las porciones grasas de los alimentos y en la piel, y mediante la irradiación de alimentos, logró proporcionar los medios por los cuales el raquitismo podría dejar de ser un problema médico importante...

Metabolismo mineral y óseo: visióngeneral y sus métodos de medición / Bone and mineral metabolism: overview and methods of measurement

Resumen: las concentraciones plasmáticas de calcio, fósforo y magnesio dependen del balance neto del depósito mineral óseo y su resorción, la absorción intestinal y la excreción renal. Estos iones son importantes para muchas funciones biológicas y celulares como la señalización intracelular, la transmisión neural y la contracción muscular. Las principales hormonas que regulan la homeostasis de estos procesos son la hormona paratiroidea (PTH), la calcitonina, la 1,25-dihidroxi vitamina D y el factor de crecimiento fibroblástico-23 (FGF- 23). A través de sus acciones e interacciones sobre el hueso, el riñón y el tracto gastrointestinal las hormonas calciotrópicas (la hormona paratiroidea, la calcitonina y los metabolitos de la vitamina D, especialmente la 1,25-dihidroxi vitamina D) actúan para mantener la calcemia dentro de un rango normal, lo que permite el funcionamiento óptimo de muchos procesos fisiológicos dependientes de calcio. Los avances en las técnicas de análisis de los diferentes componentes del metabolismo mineral y óseo son útiles en la comprensión de su papel en la salud y la enfermedad. En este artículo se ofrece una revisión de los aspectos fisiológicos, clínicos y analíticos de estos protagonistas en el metabolismo óseo y mineral.

Abstract: the plasma concentrations of calcium, phosphate, and magnesium are dependent on the net balance of bone mineral deposition and resorption, intestinal absorption, and renal excretion. These ions are important for many biologic and cellular functions such as intracellular signaling, neural transmission, and muscle contraction. The principal hormones regulating the homeostasis of these processes are parathyroid hormone (PTH), calcitonin, 1.25-dihydroxy vitamin D and fibroblast growth factor-23 (FGF-23). Through their actions on bone, kidney and the gastrointestinal tract, the calciotropic hormones (parathyroid hormone, calcitonin, and vitamin D metabolites, especially the 1.25-dihydroxy vitamin D) act to maintain serum calcium within a normal range, that allows the optimally function of many calcium-requiring physiological functions. The improved procedures for the assays of different components of mineral and bone metabolism are useful in understanding their role in health and disease. This paper provides a review of the physiology, clinical and analytic aspects of these protagonists in bone and mineral metabolism.

Nódulo tiroideo, enfoque y manejo. Revisión de la literatura / Approach and management of thyroid nodule. A literature review

Introducción: el nódulo tiroideo es un hallazgo común en la actualidad, cuya incidencia viene en aumento. El objetivo principal durante la evaluación es distinguir el nódulo benigno del maligno. Materiales y métodos: se hizo una revisión narrativa de la literatura mediante búsqueda en Ovid, Medline y Lilacs desde 1950 a 2010. Resultados: la mayoría de los nódulos tiroideos son benignos, solo 4% a 8% de los casos pueden ser malignos. Los nódulos mayores de un centímetro se deben estudiar mediante aspirado con aguja fina; sin embargo, se deben tener en cuenta las características clínicas del paciente y las características ecográficas del nódulo. Entre los factores de riesgo asociados a la presencia de nódulo están la edad por encima de 45 años, el sexo femenino y el tabaquismo. No se recomienda la medición de marcadores tumorales en el estudio de los pacientes con nódulo tiroideo. Conclusión: la ecografía de tiroides y el aspirado con aguja fina son los métodos diagnósticos más importantes en la evaluación del nódulo tiroideo y han permitido cambiar las conductas terapéuticas disminuyendo el número de tiroidectomías innecesarias. El tratamiento y el pronóstico dependen de los factores de riesgo y de los hallazgos citológicos y patológicos.

Introduction: Thyroid nodules are commonly found, and their incidence is increasing. The main objective during the evaluation of these nodules is to determine if they are benign or malignant. Materials and methods: We made a narrative review of the literature by searching Ovid, Medline and Lilacs from 1950 to 2010. Results: Most thyroid nodules are benign, but in 4% to 8% of cases they may be malignant, hence the importance of appropriate study and management. Nodules larger than 1 cm should undergo fine needle aspirate; however, the clinical features of the patient and the characteristics of the nodule on ultrasound assessment should always be taken into account. The following are risk factors associated with the presence of thyroid nodules: age over 45 years, female gender and smoking. The measurement of tumor markers in the initial study of patients with thyroid nodule is not recommended. Conclusion: Ultrasound and thyroid fine needle aspirate are the most important diagnostic methods in the evaluation of thyroid nodules, because they enable to make changes in therapeutic decisions thus decreasing the number of unnecessary thyroidectomies. Treatment and prognosis of thyroid nodules will depend on the patient's risk factors and the cytological and pathological findings.

Características clínicas y epidemiológicas del síndrome de cushing. Medellín, 1986-2010 / Clinical and epidemiological features of cushing’s syndrome. Medellín, 1986-2010

Introducción: El síndrome de Cushing, aunque poco frecuente, se asocia a una morbimortalidad significativa.En nuestro medio, no se cuenta aún con estudios que reporten las características clínicas y epidemiológicas de esta entidad. Por esta razón, en este estudio se describen los datos recopilados durante 24 años en 30 pacientes con síndrome de Cushing en la ciudad de Medellín, Colombia. Métodos:Estudio descriptivo retrospectivo, donde se evaluó el diagnóstico, tratamiento y desenlaces de pacientes con síndrome de Cushing, atendidos entre mayo de 1986 y enero de 2010 en los servicios de Endocrinología de la Universidad de Antioquia, Hospital Universitario de San Vicente Fundación. Resultados:Se encontraron seis casos de síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotropa (ACTH), cuatro de origen ectópico y 20 de origen hipofisario. En las pruebas bioquímicas, solo hubo diferencias significativas en la prueba de supresión con dosis altas de dexametasona en la enfermedadde Cushing.

Introduction: Although Cushing’s syndrome is an uncommon disease, it is associated with significant morbidity and mortality. Thus far, there are no reports of the clinical and epidemiological characteristicsof this entity in our country. Consequently, this study was conducted to analyze data collected over 24 years in 30 patients with Cushing’s syndrome in the city of Medellin, Colombia. Methods: A retrospective descriptive study was conducted to evaluate the diagnostic approach, treatment and outcomes of patients with Cushing’s syndrome between May, 1986 and January, 2010 in the Endocrinology Service at the University of Antioquia and in the Hospital Universitario San Vicente Fundación. Results: We found six cases of ACTH-independent Cushing’s syndrome, four ectopic tumors and 20 tumors of pituitaryorigin. Regarding biochemical tests, there was statistically significant difference in suppression test with high-dose dexamethasone in Cushing’s disease.

Hipotiroidismo adquirido en niños / Acquired hypothyroidism in childhood

El hipotiroidismo es una de las enfermedades endocrinas más frecuentes, sus manifestacionesse explican por la producción insuficiente de hormonas tiroideas o por su acción inadecuada en los órganos blanco. Según la causa, el hipotiroidismo se puede clasificar comocongénito o adquirido, y se puede originar de forma primaria en la glándula tiroidea por defectosen la síntesis y liberación hormonal, o de forma secundaria por alteraciones centrales en el eje hipotálamo-hipófisis-tiroides. La etiología y las características clínicas del hipotiroidismo en niñosy adolescentes difieren en parte de las presentadas en los adultos; por ello, es fundamental identificarlas manifestaciones particulares de la disfunción tiroidea durante la edad pediátrica, para lograr un diagnóstico y tratamiento oportunos, los cuales son esenciales para la prevención delas múltiples complicaciones, especialmente las secuelas neurológicas devastadoras y el retraso en el desarrollo. En este artículo se revisarán las principales características del hipotiroidismo adquirido en niños y adolescentes, planteándose a partir de un enfoque clínico simple y útil parala práctica médica general.

Hypothyroidism is one of the most frequent endocrine diseases; its signs and symptoms are explained by the inadequate production of thyroid hormones or their inadequate action in target tissues. According to the cause, hypothyroidism can be classified as congenital or acquired. It can arise as a primary dysfunction of the thyroid gland, in which there is a defect in thyroid hormone synthesis and hormonal release, or by a central defect from the hypothalamic-pituitary-thyroid axis.The etiology and clinical presentation of hypothyroidism in children and adolescents substantially differ from that in adults. Therefore, the identification of the specific clinical manifestations of thyroid dysfunction in childhood is fundamental to achieve an early diagnosis and treatment, which are essential to prevent multiple complications, especially devastating nervous system damage, anddevelopment delay. The aim of this review article is to describe the main characteristics of acquiredhypothyroidism in pediatric age, through a simple clinical approach, useful to the daily general medical practice.